Każde dziecko powinno się kochać, bez względu na to, jakie się urodzi. Mimo, że medycyna wciąż się rozwija, z niektórymi problemami nie potrafi sobie poradzić. Zespół Downa to wada genetyczna, która nie jest uleczalna. Czym się objawia?
Trisomia 21, czyli zespół Downa
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, które powstają przez obecność dodatkowego chromosomu 21. Schorzenie opisał brytyjski lekarz – John Langdon Down. Dopiero w latach 50. odkryto, że przyczyną wady jest obecność 21. chromosomu. Wcześniej chorobę określano jako mongolizm, ze względu na cechy wyglądu, przypominające te mongolskie. W nazistowskich Niemczech, osoby chore poddawano eutanazji. Zespół Downa występuje u wszystkich ras etnicznych na świecie. Wyższy wiek matki dziecka zwiększa ryzyko urodzenia pociechy z zespołem Downa. Trisomia 21 objawia się przez charakterystyczne wady dysmorficzne.
Objawy zespołu Downa
Dzieci urodzone z dodatkowym chromosomem mają wady, które w większości nie wpływają na jakość życia. Zdarzaj się jednak przypadki zachorowań z silnymi wadami, jak np. wady serca, które wymagają leczenia, często chirurgicznego. Stałą cechą zespołu Downa jest upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne i niedobór odporności. Osoby chore są narażone na choroby płuc czy inne infekcje. Noworodki mają wiotkość mięśni, mogą mieć także nadwagę. Dzieci z zespołem Downa rozpoznamy po skośnych, nisko rozstawionych oczach oraz plamkom Brusfhielda na tęczówkach. Do cechy charakterystycznych zalicza się także krótki, mały nos, nisko osadzone uszy, wystający język czy płaski profil twarzy. Typowe objawy trisomii 21. to przede wszystkim niedorozwój umysłowy, który może mieć różny stopień. U większości dzieci diagnozuje się lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność. Lekki stopień nie wymaga całodobowej opieki. Osoby chore są w stanie wykonać większość czynności, świetnie radząc sobie w życiu, także samodzielnym. W przypadku poważniejszych wad i towarzyszącym im chorób konieczna jest pomoc opiekuna i długotrwałe leczenie.
Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży?
W okresie ciąży, kobiety mogą wykonać badania prenatalne, które są w stanie wykryć różne wady u nienarodzonego dziecka. U pań, u których istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, szczególnie przez wiek czy wątpliwości, pojawiające się przy standardowym USG, lekarz może zlecić wykonanie dodatkowych badań. Należy do nich biopsja kosmówki, amniocenteza czy pobranie krwi pępowinowej. Dzięki konsultacjom genetycznym, można ustalić, czy dziecko w łonie matki, ma zespół Downa. W grupie ryzyka się kobiety po 35. roku życia. Badania prenatalne tego typu są wskazane u pań po tym okresie życia, kiedy ryzyko znacząco wzrasta. Inwazyjne badania prenatalne wiążą się z ryzykiem poronienia, dlatego nie wszystkie kobiety się na nie decydują. Nieinwazyjne metody także pozwalają na wykrycie trisomii. W razie niepokojących wyników należy wykonać dodatkowe testy, rozwieją wątpliwości. Statystyki podają, że wiele kobiet decyduje się na przerwanie ciąży, z powodu zdiagnozowanego zespołu Downa u dziecka, w okresie prenatalnym.
Zaburzenia podziału komórkowego, które powodują zespół Downa nie są znane, dlatego choroba może pojawić się w każdej rodzinie. Wychowanie dziecka z upośledzeniem umysłowym jest dla rodziców wielkim wyzwaniem. Od nich zależy, czy zaakceptują swoje dziecko. W Polsce żyje kilkadziesiąt tysięcy osób z zespołem Downa. Na świcie, jak i w naszym kraju są znane osoby chore, które zajmują się aktorstwem czy też muzyką, co świadczy o tym, że żadne wady nie stanowią przeszkody do prowadzenia ciekawego życia, inspirującego innych.
Katarzyna Antos
Usg prenatalne i badanie krwi, a jeśli jakieś wątpliwości to wtedy inne badania