Istnieją rzadkie choroby genetyczne, które wciąż próbuje się leczyć, by zapewnić jak największy komfort życia pacjentów. Jedną z nich jest Sanfilippo – nieuleczalna choroba. Czym się charakteryzuje?
Sanfilippo
Choroba inaczej określana jest jako mukopolisacharydoza typu III (MPS III). Została opisana w 1963 roku, przez amerykańskiego lekarza – Sylvestra Sanfilippo. Obecnie choroba jest określana jako nieuleczalna. Wciąż trwają badania nad skutecznymi formami leczenia schorzenia, które jest związane z mutacjami genów. Sanfilippo występuje bardzo rzadko, dotyka głównie dzieci od 2 do 6 lat.
Specyfika choroby
Nazwa choroby pochodzi od cząsteczek, zwanych mukopolisacharydy, które są elementem budulcowym kości, skóry, chrząstek i innych tkanek. Organizm cały czas rozbija stare cząsteczki, by tworzyć nowe. Osoby chore na Sanfilippo, nie posiadają ważnego enzymu, jakim jest siarczan heparyny. Nierozłożony enzym prowadzi do uszkodzenia komórek. Złe przechowywanie cząsteczek mukopolisacharydy w organizmie, skutkuje zaburzeniami w funkcjonowaniu mózgu. Mowa więc o nadpobudliwości, zaburzeniach snu, czy poważniejszych objawów, takich jak opóźniony rozwój, demencja czy wczesna śmierć. Zważając na pacjentów w wieku zaledwie kilku lat, nie dożywają oni zwykle pełnoletności. Istnieją cztery typu choroby Sanfilippo, ale to właśnie MPS III występuje najczęściej, szczególnie w Europie.
Geny a zespół Sanfilippo
Choroba jest dziedziczona w specyficzny sposób – autosomalny recesywny. Zespół Sanfilippo może pojawić się tylko u dziecka, którego oboje rodziców są nosicielami genu chorobowego. Wtedy ryzyko urodzenia chorego dziecka, przy każdej ciąży wynosi 25 %. Mutacje tego genu dotyczyć mogą zarówno dziewczynki jak i chłopców. Zdarza się, że w rodzinie chorego nie zaobserwowano wcześniejszych problemów genetycznych.
Objawy choroby
U małych dzieci, na początku nie pojawiają się żadne objawy choroby. Dopiero z czasem, rodzice mogą dostrzec niepokojące sygnały, takie jak spowolnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia pamięci i koncentracji. Z czasem pogarsza się chód i mowa. Dziecko zaczyna mieć problemy z nauką i znacząco odstaje od swoich rówieśników. Traci zdolność wykonywania podstawowych czynności życiowych, co wymaga nieustannej opieki medycznej. Do wszystkiego dochodzą częste infekcje, napady padaczkowe, zmiany w kościach czy agresywne zachowania, nieakceptowane społecznie.
Diagnostyka i leczenie
Podstawowym badaniem jest sprawdzenie poziomu siarczanu heparyny w moczu. W przypadku Sanfilippo, będzie ono znacznie zwiększone. Badania obrazowe oraz genetyczne pozwalają na szczegółową diagnostykę. Zespół chorobowy leczy się, niwelując objawy. Polscy lekarze z Gdańska wynaleźli lek, który hamuje postęp choroby, dzięki któremu pacjenci mogą żyć dłużej. Miejmy nadzieję, że znajdą się fundusze na dalszy rozwój badań nad lekiem, który być może w przyszłości uratuje niejedno życie dziecka.
Katarzyna Antos
